Epidermolysis Bullosa

Dulmarka Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa waa koox xaalado naadir ah oo maqaarku noqdo mid dillaacsan oo si fudud u finan. Ilinta, nabarrada, iyo finanka maqaarka ayaa dhaca marka ay wax xoqaan ama ku dhacaan maqaarka. Waxay ka muuqan karaan meel kasta oo jirka ah. Xaaladaha daran, finanku waxay sidoo kale ka samaysan karaan gudaha jidhka, sida afka, hunguriga, caloosha, mindhicirka, mareenka neefsiga sare, kaadiheysta, iyo xubnaha taranka.

Inta badan dadka qaba epidermolysis bullosa waxay dhaxlaan hiddo-wadaha beddelmay (isbeddelay) waalidkood. Isbeddelka hidde-sidaha wuxuu beddelaa sida jirku u sameeyo borotiinno caawiya maqaarka midba midka kale oo sii xoogaysanaya. Haddii aad leedahay epidermolysis bullosa, mid ka mid ah borotiinnadan si sax ah looma samayn. Lakabyada maqaarku inta badan iskuma xidhna, taas oo ka dhigaysa maqaarka jeexjeexa oo si fudud u finan.

Calaamadaha ugu muhiimsan ee epidermolysis bullosa waa maqaarka jilicsan oo u horseeda finan iyo dillaac. Calaamadaha cudurku waxay inta badan bilaabmaan dhalashada ama wakhtiga dhallaanka waxayna u dhexeeyaan mid fudud ilaa mid daran.

Cudurku dawo ma leh; si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay sii wadaan sahaminta daawaynta suurtagalka ah ee epidermolysis bullosa. Takhtarkaagu waxa uu daaweeyaa calaamadaha, kuwaas oo ay ka mid noqon karaan xanuunka, daawaynta nabarrada ka soo baxa nabarrada iyo jeexjeexyada, iyo kaa caawinta la dagaalanka xanuunka.

Yaa qaada epidermolysis bullosa?

Qof kastaa wuu qaadi karaa epidermolysis bullosa. Waxay ku dhacdaa dhammaan qowmiyadaha iyo qowmiyadaha waxayna si siman u saameysaa ragga iyo dumarka.

Noocyada epidermolysis bullosa

Waxaa jira afar nooc oo waaweyn oo ah epidermolysis bullosa. Maqaarku wuxuu leeyahay lakab sare ama sare oo loo yaqaan epidermis iyo lakabka maqaarka oo jiifa epidermis hoostiisa. Xuubka hoose waa meesha ay ku kulmaan lakabyada maqaarku. Dhakhaatiirtu waxay go'aamiyaan nooca epidermolysis bullosa oo ku salaysan meesha isbeddelka maqaarka iyo isbeddelka hidde-sidaha la aqoonsaday. Noocyada epidermolysis bullosa waxaa ka mid ah:

• Epidermolysis bullosa simplex: finan waxay ka dhacaan qaybta hoose ee epidermis.
• Epidermolysis bullosa ee xudduudda: Nabaro waxay ka dhacaan xagga sare ee xuubka hoose sababtoo ah dhibaatooyinka isku dhejinta ee u dhexeeya xuubka epidermis iyo xuubka hoose.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Nabarro waxay ku dhacaan maqaarka sare sababtoo ah dhibaatooyinka isku dhejinta ee u dhexeeya xuubka hoose iyo maqaarka sare.
• Kindler's syndrome: finanku waxay ku dhacaan dhowr lakab oo maqaarka ah, oo ay ku jiraan xuubka hoose.

Cilmi-baarayaashu waxay aqoonsadeen in ka badan 30 nooc oo cudurka ah, kuwaas oo loo qaybiyay afar nooc oo waaweyn oo ah epidermolysis bullosa. Marka la ogaado wax badan oo ku saabsan noocyada hoose, dhakhaatiirtu waxay diiradda saari karaan daaweynta cudurka.  

Nooca shanaad ee cudurka, oo la helay epidermolysis bullosa, waa cudur naadir ah oo difaaca jirka ah kaas oo habka difaaca jirku uu weeraro nooc gaar ah oo kolajka ah oo ku jira maqaarka qofka. Mararka qaarkood tani waxay ku dhacdaa cudur kale, sida cudurka mindhicirka bararka. Marar dhif ah daawadu cudur ayay keentaa. Si ka duwan noocyada kale ee epidermolysis bullosa, calaamaduhu waxay soo bixi karaan da 'kasta, laakiin dad badan ayaa calaamado ku yeesha da'da dhexe.

Calaamadaha Epidermolysis bullosa

Calaamadaha Epidermolysis bullosa way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca bullosa epidermolysis. Qof kasta oo qaba xanuunkaan waxa uu leeyahay maqaar jilicsan oo si fudud u soo baxa oo ilmada. Calaamadaha kale, nooca iyo nooca hoose, waxaa ka mid ah kuwan soo socda.

• Epidermolysis Bullosa Simplex waa nooca ugu badan ee cudurka. Dadka leh nooca hoose ee khafiifka ah ayaa ka soo baxa finan ka soo baxa calaacalaha gacmahooda iyo calaacalaha cagahooda. Kuwa kale, noocyada hoose ee aad u daran, nabaro ayaa ka soo baxa jirka oo dhan. Iyadoo ku xiran nooca hoose ee cudurka, calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:
  • Maqaarka calaacalaha gacmaha iyo cagaha cagaha
  • Cidiyaha faraha ama cidiyaha lugaha oo qallafsan, dhumuc weyn ama maqan.
  • Nabaro afka ku jira.
  • Isbeddelka midabaynta (midabka) maqaarka.
• Bullous nodular epidermolysis caadi ahaan culus. Dadka qaba qaabka ugu daran waxaa laga yaabaa inay furaan finan ka soo baxa wejiga, jeexjeexyada, iyo lugaha, kuwaas oo qaadi kara caabuq ama keeni kara fuuqbax daran sababtoo ah dareeraha oo lumaya. Nabarrada sidoo kale waxay ka soo bixi karaan afka, hunguriga, mareenka neef-mareenka sare, caloosha, xiidmaha, habka kaadida, iyo xubnaha taranka. Calaamadaha kale iyo dhibaatooyinka la xiriira cudurka waxaa ka mid noqon kara:
  • Ciddiyaha faraha iyo cidiyaha oo qallafsan oo dhumuc weyn ama maqan.
  • Muuqaalka maqaarka oo khafiif ah.
  • Nabarro ku yaal madaxa ama timaha oo daataan oo nabarro leh.
  • Nafaqo-xumo ka dhalata qaadashada kalooriyada iyo fiitamiinnada oo aan ku filnayn taasoo ay ugu wacan tahay nabarka afka iyo mareenka caloosha iyo mindhicirka. 
  • Dhiig-yaraanta
  • Koritaanka guud oo gaabis ah.
  • Dhaldhalaalka iliga oo si xun u samaysmay.
• Epidermolysis bullous dystrophic wuxuu leeyahay calaamado kala duwan, iyadoo ku xiran haddii cudurku uu yahay mid xooggan ama dib u dhac; si kastaba ha ahaatee, dadka intooda badan waxay leeyihiin nooc-hoosaad dib u dhac ah.
  • Nooca-hoosaadka dib-u-soo-celinta: Calaamadaha waxay u dhexeeyaan mid fudud ilaa mid daran waxaana ka mid noqon kara:
    • Nabarro badan ayaa ka soo baxa meelo waaweyn oo jirka ah; Xaaladaha qaarkood ee fudud, nabaro ayaa laga yaabaa inay ka soo baxaan oo keliya cagaha, xusullada, iyo jilbaha.
    • Ciddiyaha oo luma ama ciddiyaha qallafsan ama qaro weyn.
    • Nabar maqaarka, taas oo keeni karta in maqaarku uu noqdo mid dhumuc ama khafiif ah.
    • Milia waa kuuskuus yaryar oo cad oo maqaarka ah.
    • Cuncun.
    • Dhiig-yaraanta
    • Koritaanka guud oo gaabis ah.

Noocyada daran ee nooca hoosaadka ah waxay keeni karaan ka qayb qaadashada isha, luminta ilkaha, finan afka iyo mareenka caloosha iyo mindhicirka, iyo isku-dhafka faraha ama suulasha. Khatarta ah inuu ku dhaco kansarka maqaarka ayaa sidoo kale aad u sarreeya. Kansarkani wuxuu u janjeeraa inuu si degdeg ah u koro oo ugu faafo dadka qaba epidermolysis bullosa marka loo eego dadka aan cudurka qabin.

• • Nooca-hoosaadka sare: Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:
    • Nabarada gacmaha, lugaha, xusullada iyo jilbaha oo keliya.
    • Beddelidda qaabka ciddiyaha ama ka dhacaya ciddiyaha.
    • Milia.
    • Nabaro afka ku jira.

• Kindle syndrome ma laha noocyo-hoosaadyo, iyo finan ka samaysan karaan dhammaan lakabyada maqaarka. Nabarradu waxay inta badan ka soo baxaan gacmaha iyo lugaha oo, xaaladaha daran, waxay ku faafaan qaybaha kale ee jirka, oo ay ku jiraan hunguriga iyo kaadiheysta. Calaamadaha kale waxaa ka mid ah maqaarka dhuuban, oo laalaabtay; nabarro; millium; iyo dareenka maqaarka ee iftiinka qorraxda.

Sababaha epidermolysis bullosa

Isbeddellada (isbeddelka) hiddo-wadaha laga dhaxlo waalidiinta ayaa sababa badi noocyada epidermolysis bullosa. Hidde-sidayaasha waxa ay wataan macluumaad go'aaminaya sifada adiga lagaaga soo gudbiyo waalidkaa. Waxaan haynaa laba koobi oo ka mid ah hidde-sidayaashayada intooda badan, mid ka yimid waalid kasta. Dadka qaba xaaladdan waxay leeyihiin hal ama in ka badan oo hiddo-sideyaal ah oo sita tilmaamo khaldan oo ku saabsan samaynta borotiinnada qaarkood ee maqaarka.

Waxaa jira laba nooc oo ah moodooyinka dhaxalka:

• Dominant, taas oo macnaheedu yahay inaad dhaxashay hal nuqul oo caadi ah iyo hal nuqul oo hidde-sideyaasha ah ee sababa epidermolysis bullosa. Nuqulka aan caadiga ahayn ee hidde-sidaha ayaa ka xoog badan ama "ka sarreeya" nuqulka caadiga ah ee hidda-wadaha, taas oo keenta cudur. Qofka leh isbeddelka ugu sarreeya wuxuu leeyahay 50% fursad (1 2) inuu cudurka u gudbiyo mid kasta oo carruurtiisa ah.
• Recessive, taas oo macnaheedu yahay in waalidkaa aysan qabin cudurka, laakiin labada waalidba waxay leeyihiin hidde-side aan caadi ahayn oo sababa epidermolysis bullosa. Marka labada waalid ay qaadaan hiddo-wadaha dib-u-celinta, waxaa jira 25% (1 4) fursad ay ku dhalaan ilmo qaba xaalad uur kasta. Waxaa jirta 50% fursad (2 ka mid ah 4) uur inuu ilmo dhasho hal hidde-side aan caadi ahayn, taasoo ka dhigaysa side. Haddii mid ka mid ah waalidku leeyahay isbeddellada hidde-sidaha ee dib-u-dhaca, dhammaan carruurtoodu waxay qaadi doonaan hidda-wadaha aan caadiga ahayn, laakiin qasab maaha inay yeeshaan epidermolysis bullosa.

Cilmi-baadhayaashu waxay og yihiin in epidermolysis bullosa la helay uu yahay cudur difaaca jirka ah, laakiin ma yaqaaniin waxa jidhka ku keena in uu weeraro collagen ee maqaarka qofka. Mararka qaarkood, dadka qaba cudurka mindhicirka bararka ee difaaca jirka ayaa sidoo kale yeesha epidermolysis bullosa oo la helay. Xaalado naadir ah, daawooyinku waxay keenaan cudurka.